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    Protein Identification and Haplotype Description of Homozygote Mutation Causing Congenital Plasminogen Deficiency

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    Severe type I Plasminogen (PLG) deficiency was clinically diagnosed after hyaline-positive periodic acid Schiff material was detected in the histologic study of superior tarsal conjunctiva and vulvar pseudomembrane of the patient. Direct immunofluorescence also confirmed multiple deposits of fibrinogen in the dermis. Plasma plasminogen activity was calculated in a <5% value (reference values, 75% to 150%) and sequencing of the PLG gene evidenced the homozygous mutation in c.2377T/A (p.Tyr793Asn), confirming the molecular diagnosis of congenital deficiency of plasminogen type 1. Genotype-Phenotype correlation among family members evidenced the recessive hereditary pattern of clinical manifestations of chronic inflammatory disease of the mucous membranes due to PLG deficiency, but co-dominance effect to present a decreased plasma plasminogen activity (46%) among heterozygous asymptomatic individuals. SNPs/CNVs whole genome array hybridization analysis in the patient, detected long Loss of Heterozygosity regions (LOH) and demonstrated the consanguinity in the family. Proteomic analysis identified impaired secretion of mutant PLG tissue specific proteins, as definitive molecular etiopathogenesis of the type I PLG deficiency in the patient

    Acneiform eruption induced by vedolizumab

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    Características epidemiológicas, clínicas y microbiológicas de los pacientes de la unidad de infecciones de transmisión sexual del Hospital General Universitario de Valencia

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    Las infecciones de transmisión sexual (ITS) son un grupo de enfermedades infecciosas, cuyas manifestaciones clínicas se pueden localizar en genitales o no y que se contagian en actos sexuales, aunque éste no sea siempre el modo de transmisión. En la última década, el incremento en la incidencia de ITS ha conllevado la creación de Unidades específicas de ITS (UITS), orientadas a realizar un diagnóstico, tratamiento y seguimiento preciso de estos pacientes ante las elevadas tasas de comorbilidades o reinfecciones que presentan. El objetivo del estudio es describir las características epidemiológicas, clínicas y microbiológicas de los pacientes que consultan en la UITS del Hospital General Universitario de Valencia. Material y método Para evaluar los objetivos propuestos en el estudio de la tesis doctoral se ha diseñado un estudio observacional ambispectivo, donde se han recogido datos tanto de forma retrospectiva como de forma prospectiva y consecutiva de todos los pacientes que han consultado en la UITS del Servicio de Dermatología del CHGUV, desde enero de 2016 hasta junio de 2019. Para el estudio, el dermatólogo ha sido el encargado de recoger las características clínico-epidemiológicas de los pacientes, así como las muestras necesarias siguiendo el protocolo de actuación de nuestra UITS, dentro de la práctica clínica habitual. Todos los pacientes fueron citados a visitas sucesivas donde se analizaron los patógenos aislados y el diagnóstico definitivo. Resultados Se han diagnosticado un total de 1003 ITS. Las ITS más frecuentemente diagnosticadas fueron: condilomas acuminados (36,1%), uretritis confirmadas microbiológicamente (19,5%), herpes genitales (13,5%) y sífilis (12,4%). En 24,1% de pacientes con condilomas acuminados genotipados se detectó al menos un genotipo de alto riesgo, siendo el más frecuente de ellos el genotipo 16. Entre los pacientes diagnosticados de uretritis, el 28,1% presentó una uretritis gonocócica, el 55,1% una uretritis no gonocócica (UNG) y el 16,8% una uretritis mixta. Entre los pacientes diagnosticados de UNG, el patógeno más frecuentemente aislado fue Haemophylus spp. seguido de Chlamydia trachomatis. El diagnóstico de herpes genital se realizó mediante una PCR positiva para VHS tipo 1 o para VHS tipo 2 en el 89% de pacientes, detectándose VHS tipo 1 en el 47,1%, especialmente entre mujeres jóvenes (p < 0,01). Los pacientes diagnosticados de sífilis eran frecuentemente hombres que tenían sexo con hombres y el 34,7% tenían VIH. El estadio más frecuente al diagnóstico fue el secundario (52,4%), seguido del primario (29%). Conclusiones Presentamos el primer trabajo que recoge las características epidemiológicas, clínicas y microbiológicas de los pacientes diagnosticados de ITS en nuestro medio. Por orden de frecuencia, los diagnósticos más frecuentes son: condiloma acuminado, uretritis, herpes genital y sífilis
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